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这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。基因的故事永远不会枯燥，它比你已知的历史更真实，比你身处的现实更残酷。

 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉……这些天才们，连人类的整个未来也好似都掌握在他们手中。

 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底是在公平执法还是放走了罪犯？人性本恶还是本善？……这所有或尖锐或深刻的社会问题正是缘起于遗传学，那么遗传学会给这些问题提供答案吗？

这更是一部事关人类医疗前景的未来之书。哮喘、老年痴呆症、精神分裂症、先天性心脏病、糖尿病、癌症，以及艾滋病……种种困扰人类生活，威胁人类生命的疾病，都会在遗传学不断发展的未来得以预防和治愈吗？现在不能达成的困难在何处，是客观原因还是人为原因？科学的道德标准和社会的道德底线相差十万八千里吗？到底是什么力量阻碍了遗传学在医疗上的贡献？

 以上种种故事都将在本书中一一生动呈现，以上种种问题的答案都将在您阅读本书时逐渐清晰。调查显示，读者在阅读本书时，普遍存在拍案大笑、唏嘘不已、眉头紧锁、对天发呆和会心一笑等复杂表现。如果您也出现上述情况，纯属正常。

第一章　　遗传学的起源：从孟德尔到希特勒

每天吸20根雪茄的孟德尔——向果蝇的父亲致敬——天生美臀——美国陆军的智力测验——遗传学不可靠——“优生学”= 种族主义？——让希特勒拜为圣经的书——谈“优”色变的科学界

第二章　　双螺旋：生命之所在

制造了原子弹的生物学家——狠狠挖了物理学界的墙角——分子三明治——玩“玩具模型”，解生命奥秘——WC组合解开双螺旋——诺贝尔委员会的颁奖“潜规则”

第三章　　解读密码：DNA问世

舍弃奶酪，选择细菌——名闻宇宙学界的“αβγ”论文——RNA领带俱乐部——家务蛋白质——长颈鹿参与间谍活动——既是鸡，也是蛋

第四章　　扮演上帝：定制DNA分子

从腌肉迈向克隆——潘多拉宝盒大会——为了科学，喝K-12牛奶——好人VS科学怪人，谨慎VS怯懦？——十大妖怪排行榜——以“D”开头的都危险——夏娃偷吃“限制酶”——爵位拒绝者、社会主义者、诺贝尔奖获得者——基因寻宝游戏

第五章　　DNA、金钱与药物：生物技术的新世界

P4实验室的噩梦——生物学与投资界的合作——生物学与法律界的纠缠——生技界内部的硝烟——蛛丝盔甲装备未来美军——DNA反对者的开胃菜

第六章　　麦片盒里的风暴：基因改造农业

中国的基因改造作物——夏威夷木瓜产业危机——咖啡的双重标准——植物和食草动物的军备竞赛——“佳味”西红柿味不佳——“黄金稻米”指点未来——“纽特健康糖先生”——疯牛病风波——关于“基因改造食物”的误区

第七章　　人类基因组：生命的脚本

科学“大联盟”——股市崩盘重创基因组计划——遗传学家的旧爱——经费，经费，还是经费——华盛顿压力锅——基因专利的毒药——克林顿总统也看不下去了——在街角自学出来的生物学教授——和阿波罗号登月一样伟大的成就

第八章　　解读基因组：进化现场

人类基因组计划的地下赌局——人类基因总量只比杂草多一点点而已？——“麦克尔?乔丹”因子——以岩石为食物——地球生命史，细菌的故事——人类与蘑菇有相同的进化根源？——不是科幻片，脚上长出眼睛——分子疗法代替放化疗——果蝇归来

第九章　　非洲起源说：DNA与人类史

埃及木乃伊和冰冻长毛象——人类和大猿何时分道扬镳？——线粒体夏娃——大大缩短的人类族谱——《叛舰喋血记》上演——女性的迁移决定了人类历史？——犹太人与阿拉伯人的共同祖先——肤色背后的遗传学——牛津寻祖公司，帮你寻找祖先

第十章　　DNA指纹技术：脱氧核糖核酸的法庭岁月

辛普森杀妻案中的DNA证据——现实版《少数派报告》——DNA指纹，逮捕20年前的强奸犯——DNA指纹，解决沙俄皇室罗曼诺夫家族悬案——军队遗骸鉴定样本库——DNA指纹，帮助辨识“9?11”遇难者——DNA家谱鉴定服务，你和谁有共同的祖先？——DNA亲子鉴定服务，该负责任的都别想逃脱——DNA数据库VS公民自由

第十一章　狩猎基因：人类疾病的遗传学

单基因病，亨廷顿氏舞蹈症、假肥大型肌营养不良症等患者的未来——华裔科学家、基因追踪者徐立之——学术界与商业界的激烈竞争——复合型基因病，哮喘、精神分裂、心脏病和癌症等患者的未来——孤岛上的哮喘家族——冰岛，基因猎人的理想国——英国“生物银行”

第十二章　向疾病挑战：防治遗传疾病

住在塑料泡泡中的男孩——让母亲扣下扳机的绝症——《不存在的女儿》的悲剧，唐氏症候群——道德上的两难境地——种族优生学复辟？——基因极权政治——德系犹太人的致命疾病——“正义世代”计划——美国政府扼杀基因疗法实验？——《美丽新世界》登场

第十三章　人类的本质：天性VS教养

“护国公”克伦威尔造成了爱尔兰人的愚蠢？——“政治正确性”盛行——遗传学帮助“因材施教”——赤脚教授，集体农庄突击队员代表大会——与智商有关的基因——双胞胎相似性研究，新闻媒体的最爱——田鼠的一夫一妻制——精神疾病基因、同性恋基因、暴力基因

尾　　声　我们的基因与未来

《科学怪人》，神般的力量——基因种姓制度，科幻电影《千钧一发》成为现实？——遗传学改善整体人类的生命——人类在扮演上帝？——接受基因疗法的速度慢得不道德？——杀人的科学——基因送给人类最美好的礼物

[美] 詹姆斯•沃森（James D. Watson）

美国著名生化学家，生于1928年。1953年发现DNA双螺旋结构，并与克里克和威尔金斯同获1962年诺贝尔生理医学奖。1986—1993年担任纽约冷泉港实验室主任；1989—1992年被任命为美国国家卫生研究院人类基因组国家研究中心第一任主任。美国国家科学院院士及英国皇家学会会员，曾荣获总统自由奖章和国家科学奖。

作者在科普领域著作甚丰，已翻译成中文的作品包括《双螺旋：发现ＤＮＡ结构的故事》和《基因、女郎、伽莫夫》等。

[美] 安德鲁•贝瑞（Andrew Berry）

遗传学博士，哈佛大学比较动物学博物馆研究员。

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以现代遗传学的说法，这种断裂再重新组成的“重组作用”（recombination），使成对染色体之间的基因发生易位。换句话说，例如我从母亲遗传到的第12号染色体（另一个当然来自我父亲），实际上是我母亲本身两条第12号染色体的混合物，她这两条染色体分别来自我外婆和我外公。我母亲在制造卵细胞时，这两条第12号染色体发生重组（交换段落），最后成为了我。因此我从母亲那儿遗传到的第12号染色体，可视为是由我外祖父母的第12号染色体拼接而成的。当然，我母亲从我外婆那儿遗传到的第12号染色体，则是由她外祖父母的第12号染色体拼接而成的，依此类推。

就基因的总量而言，我们也就比杂草类的植物多一点点而已、跟线虫比、就更令人吃惊。线虫只有959个细胞（人类估计约有100兆个细胞）、其中32个是神经细胞，构成线虫极度简单的脑（我们的脑有1000亿个神经细胞、我们和线虫在结构的复杂度上有天壤之别，但我们的基因总数还不到线虫的两倍。我们要怎么解释这令人困窘的数字？其实我们一点也不必不好意思：看来我们人类就是能用这么一套遗传硬件来做更多的事。

事实上，我认为智力与低基因数之间有一种相互关系。我的看法是：所谓聪明，就是像我们或果蝇一样，拥有一个相当不错的神经中心，让我们能以相对很少的基因，执行复杂的机能。（把几万个称为“很少”，好像有点怪，不过这是相较而言。）脑赋予我们的感觉能力与神经操控肌肉运动的能力，远超过没有眼睛、移动缓慢的线虫，因此我们可以选择的行为反应，范围大得多。至于不能移动的植物，选择更少，它们得用上所有的遗传资源才能应付156-

自然选择会尽量使基因组变小，这是合理的假设。毕竟，每次细胞分

裂时，它都必须复制所有的DNA；必须复制的内容愈多，出错机会愈大这个过程所需要的能量与时间也愈多。这对阿米巴原虫、螈或肺鱼都是相当辛苦的工作。既然如此，这些物种的DNA数量为何会失控至此？就这些异常大的基因组而言，我们只能推论还有其他的选择力量介人，抵消了保持小基因组的自然选择推力。比方说，对有可能暴露在极端环境的生物来说，基因组大或许比较有利。肺鱼住在陆地与水的交界处，可以借由把自己埋在泥巴里来度过漫长的干旱期；它们需要的基因硬件有可能比适应单一环境的生物来得多。

有两个主要的进化机制可以解释这种DNA过多的现象：基因组加倍genome doubling），以及一个基因组内特定序列的增殖（ proliferation）。许多物种，尤其是植物，其实是两个先前存在的物种互相杂交的结果。这些新物种通常只是结合了两个亲代的全套DNA，从而创造出双倍基因组。或者也有可能因为某种遗传意外，使一个基因组在没有其他物种的输入之下倍增。以面包降母为例，它大约有600个基因，但进一步的检视显示，这些基因大部分是重复的，酵母的许多基因经常有两个不同的复本。在酵母进化史的某个早期阶段，它的基因组显然倍增了。起初这些基因复本必定是一模一样的，但是在长时间后，它们已经产生歧异。

另一个更丰富的多余DNA来源是：能自行复制并插入基因组中多个位常用名

同卵双胞胎，一对男的，一对女的，每对双胞胎的基因完全相同。我们让两对双胞胎彼此婚配，然后让这两对夫妇各在一个荒岛上独居。从遗传学观点来看，这两个岛上的族群起初无法区分。现在让这两对夫妇及其后代在各自的荒岛上繁術数百万年，等这段期间过去后，其中一个族群应该已经有了另个族群没有的突变，反之亦然。由于突变的发生速率慢，再加上个体的基因组大，有许多位置都可能发生突变，所以这两个族群发生完全相同的突变几乎是不可能的事。因此，当我们为每对夫妇的后代定序DNA时，会发现这两对夫妇原本一模一样的基因组已经累积了许多差异，也就是说这两个族群已经有了遗传变异，而且互相分离的时间愈长，差异愈大。

金和威尔逊在比较黑星猩和人类的基因组时，混合采取了数种方法，包括一种称为DNA杂合（ DNA hybridization，亦称DNA配对法）的聪明方法。当DNA互补的两股合并形成双螺旋时，可以借由将它们加热至摄氏95度，把它们分离（此现象在分子遗传学上称为“融解”[ melting）。如果这两股并非完全互补，也就是当其中一股有突变时，会是什么情形？结果发现这两股会在摄氏5度以下的温度就融解。至于这个温度有多低，则取决于这两股之间的差异程度：差异愈大，要使它们分离所需的热能就愈少。金和威尔逊用这个原则来比较人类和黑猩猩的DNA。两者的序列愈相似，其双螺旋的融点就会愈接近完全互补时的标准融点（摄氏95度）。相似程度的实验结果令人相当惊讶：金推论出人类和黑猩猩的DNA序列的差异程度仅在1%而已。事实上，人类和黑猩猩的相同程度，比黑猩猩和大猩猩之间还高。黑猩猩和大猩猩的差异程度大约是3%。

但是DNA指纹鉴定法第一次的实际应用，却比杰弗里斯原先的预期来得更加奇特。

1985年的夏天，沙芭太太（ Christiana Sarbah）陷入了不知所措的困境。两年前，她的儿子安德鲁到加纳探望父亲，但是等他回到伦敦希斯罗机场时，英国入境管理局却拒绝让这个孩子人境，尽管他是在英国出生，而且是英国国民。他们说沙芭太太不是他的母亲，他其实是她在加纳的姐妹的孩子，想持伪造的护照非法进入英国。一位熟悉案情的律师在报上看到有关杰弗里斯这项研究的报道后，向这位遗传学家寻求协助。这个新的DNA试验是否能证明安德鲁是沙芭太太的儿子，而不是她的外甥？

由于安德鲁的父亲和沙芭太太的姐妹远在非洲，无法提供血液样本，所以这项分析变得相当复杂。杰弗里斯从沙芭太太和她另外三个身份没有争议的子女所提供的样本中取出DNA，分析结果证明安德鲁的父亲跟这三个孩子的父亲是同一人，沙芭太太也的确是他的母亲。换个更具体的说法，沙芭太太的姐妹之一是安德鲁的母亲的几率，不到六百万分之一。入境管理局没有质疑杰弗里斯的分析结果，仅简单地撤销了案子，免得正式承认错误。安德鲁终于回到母亲身边。杰弗里斯见到他们后说：“她松了一ロ气，脸上的表情神妙已极！”

但是这个技术是不是也能应用于血液、精液和毛发等经常在犯罪现场发现的人体组织？杰弗里斯很快就证明它的确可以，不久他的DNA指纹技术便引起全球的注意，并且彻底改革了法医科学

1983年11月ー个星期二的早上，有人在英格兰菜斯特附近的纳伯勒村外，发现了15岁女学生曼恩（ Lynda Mann）的尸体。她生前曾遭到强奷，但这个案子一直没有破案。3年后，案件再次发生：1986年8月的一个星期六，有人在纳伯勒村外另一条名叫十池路（ Ten Pond Lane）的小径上，发现了同样是15岁的艾施沃斯（ Dawn Ashworth）的尸体。警方认为这两件凶杀案...

书籍介绍

这是一部关于遗传学的简单历史，以孟德尔遗传定律为开始，到DNA双螺旋结构的发现，再到最终人类基因组图谱的完成，这过程堪称跌宕起伏。其中不乏合纵连横，斗财斗智，充满完美合作的同时也充斥相互拆台，甚至有时一项科学研究的完成似乎全看运气。基因的故事永远不会枯燥，它比你已知的历史更真实，比你身处的现实更残酷。

 这也是一部关于科学天才的有趣故事，他们是天才，但同时也是普通人。有人笃信宗教，有人是社会主义者；有人喜欢越野机车，有人酷似摇滚乐手；有人爵位也不放在眼里，有人为了自身利益不顾人类福祉……这些天才们，连人类的整个未来也好似都掌握在他们手中。

 这还是一部包含了轰动当时的社会经典案例全集。希特勒那臭名昭著的种族主义就是起源于科学家所谓的“优生学”吗？克隆人是未来发展的必然趋势吗？基因改造食品到底安不安全？当克林顿总统宣布人类基因组草图的完成时，人类已经在扮演上帝的角色了吗？辛普森杀妻案中，DNA技术到底是在公平执法还是放走了罪犯？人性本恶还是本善？……这所有或尖锐或深刻的社会问题正是缘起于遗传学，那么遗传学会给这些问题提供答案吗？

这更是一部事关人类医疗前景的未来之书。哮喘、老年痴呆症、精神分裂症、先天性心脏病、糖尿病、癌症，以及艾滋病……种种困扰人类生活，威胁人类生命的疾病，都会在遗传学不断发展的未来得以预防和治愈吗？现在不能达成的困难在何处，是客观原因还是人为原因？科学的道德标准和社会的道德底线相差十万八千里吗？到底是什么力量阻碍了遗传学在医疗上的贡献？

 以上种种故事都将在本书中一一生动呈现，以上种种问题的答案都将在您阅读本书时逐渐清晰。调查显示，读者在阅读本书时，普遍存在拍案大笑、唏嘘不已、眉头紧锁、对天发呆和会心一笑等复杂表现。如果您也出现上述情况，纯属正常。